„Endlich weiß ich, warum ich anders bin“
MZEB der LVR-Klinik setzt auf moderne medizinische Diagnostik im Behandlungsprozess
BEDBURG-HAU. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms und die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik haben in den vergangenen Jahren rasante Fortschritte gemacht. Moderne humangenetische Untersuchungsverfahren ermöglichen heute den Nachweis selbst kleinster Veränderungen im Erbgut, die für die betroffenen Menschen weitreichende Auswirkungen haben können. Auch für die Patienten des Medizinischen Zentrums für Erwachsene mit Behinderung (MZEB) der LVR-Klinik Bedburg-Hau eröffnet die Diagnostik neue Möglichkeiten.
„Bei rund 50 Prozent der von uns humangenetisch untersuchten Menschen mit bekannten Entwicklungsstörungen lässt sich eine genetische Ursache nachweisen. Die Diagnose hilft nicht nur uns Ärztinnen und Ärzten, sondern vor allem den Patientinnen, Patienten und ihren Familien“, erklärt Chefärztin Dorothee Makowka. Für viele Betroffene bedeutet der Befund zunächst einmal Klarheit. „Endlich weiß ich, warum ich anders bin“, gehört zu den Reaktionen, die das Behandlungsteam erlebt. Auch für Eltern kann die Klärung einer genetischen Ursache befreiend sein. Insbesondere Mütter berichten, dass sie sich von einer jahrzehntelangen Last befreit fühlen, möglicherweise schuld an der Entwicklungsverzögerung ihres Kindes zu sein.
Für die medizinische Indikation zur humangenetischen Untersuchung steht jedoch ein anderer Aspekt im Vordergrund: Viele genetisch bedingte Syndrome sind mit einem erhöhten Risiko für bestimmte körperliche Begleiterkrankungen verbunden. Ist die genetische Ursache bekannt, werden entsprechende Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen gezielt geplant. „Beim Lesch-Nyhan-Syndrom können beispielsweise infolge des gestörten Harnsäurestoffwechsels Nierenschädigungen auftreten. Andere genetische Syndrome sind mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder weiteren organischen Begleiterkrankungen verbunden. Wenn wir wissen, dass eine entsprechende Veranlagung vorliegt, monitoren wir unsere Patienten engmaschig, um bei Auffälligkeiten frühzeitig die notwendigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen einleiten zu können“, erläutert Makowka.
Bereits seit Jahren steht deshalb die Zusammenarbeit mit einem humangenetischen Institut auf der Wunschliste des MZEB. Voraussetzung hierfür ist eine entsprechende Überweisungsbefugnis – und diese liegt nun vor. „Darüber freuen wir uns sehr. Die humangenetische Diagnostik gibt uns die Möglichkeit, die medizinische Betreuung unserer Patientinnen und Patienten noch individueller und vorausschauender zu gestalten“, sagt die Chefärztin. Bis zu zehn Patienten pro Quartal können nun zur humangenetischen Untersuchung an Professorin Dr. Dagmar Wieczorek und ihr Team am Universitätsklinikum Düsseldorf überwiesen werden. Die interdisziplinäre Sprechstunde findet in den Räumlichkeiten der Klinik in Bedburg-Hau statt. Jeder Überweisung geht eine ausführliche Anamnese voraus. Bereits dabei wird nach körperlichen, entwicklungsbezogenen und familiären Auffälligkeiten gesucht, die Hinweise auf eine genetische Ursache geben können. Liegt der Analysebefund vor, werden die Ergebnisse mit den Patienten und - soweit gewünscht und erforderlich - ihren Angehörigen ausführlich besprochen und in die weitere interdisziplinäre Behandlungsplanung einbezogen.
Die humangenetische Diagnostik endet nicht mit dem Befund. Patienten und ihre Familien werden über mögliche Begleiterkrankungen und daraus resultierende Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten informiert. Bei Bedarf erfolgt zudem die Vermittlung an das Zentrum für Seltene Erkrankungen, an Selbsthilfe- und Angehörigengruppen oder zu einer weiterführenden humangenetischen Beratung. „Gerade wenn sich innerhalb einer Familie, beispielsweise bei Geschwistern, Fragen im Zusammenhang mit einem Kinderwunsch ergeben, werden wir häufig auf mögliche genetische Risiken angesprochen. In diesen Fällen empfehlen wir eine spezialisierte Beratung“, erklärt Dorothee Makowka. Für die Chefärztin ist die neue diagnostische Möglichkeit ein wichtiger Baustein für die moderne und individuell ausgerichtete Medizin: „Humangenetische Untersuchungen müssen gezielt und mit Augenmaß eingesetzt werden. Dort, wo sie medizinisch sinnvoll sind, können sie uns wertvolle Informationen liefern: für die Diagnostik, für die Vorsorge und letztlich für eine bessere und individuellere Behandlung unserer Patientinnen und Patienten.“
Das Medizinische Zentrum für Erwachsene mit Behinderung (MZEB) der LVR-Klinik Bedburg-Hau ist eine spezialisierte ambulante Einrichtung für erwachsene Menschen mit Intelligenzentwicklungsstörungen und komplexem medizinischem Behandlungsbedarf. Foto: LVR-Klinik Bedburg-Hau